脊髄小脳変性症の原因について教えてください。

お子様には、2分の1の確率で遺伝します。

遺伝性の脊髄小脳変性症の多くは、常染色体顕性遺伝(優性遺伝)によるものなので、ご両親のどちらかが脊髄小脳変性症を発症している場合、お子様には2分の1の確率で遺伝します。※お子様が2人いるなら、それぞれが2分の1の確率で遺伝します。

また、常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)どうしが組み合わされると発症することもありますが、同族や同じ地域で結婚した時などと限定的なため、可能性としてはきわめて少ないとされています。

遺伝子配列が異常に長くなること、増えることなどが原因とされています。

遺伝性の脊髄小脳変性症では、40種類ほどの型があるとされていて、SCA1,2,3,6,7,17では、遺伝子のリピート配列が異常に長くなること、SCA8,10,31,36では、遺伝子のリピート配列が異常に増えることが原因だと考えられています。

日本で多いとされているSCA3(マシャド・ジョセフ病)は、発症年齢によって症状が異なることから、1型～4型に分類されています。

遺伝子の型や、他の疾患の有無によって進行速度が変わります。

進行速度は遺伝子の型が関係していることもありますが、症状緩和を目的として使われるタルチレリン(セレジスト)は、甲状腺の疾患があると効き目が思わしくないので、進行が進む要因になる場合があります。

(※甲状腺に働きかけて薬効が作用するので、甲状腺の機能が低下していると、充分な効き目を感じられないことが多いです。)

また、脊柱管狭窄症や糖尿病なども、進行を進める要因になることが多いため、患者様によって進行速度に個人差が生じやすくなります。