脊髄小脳変性症の原因について教えてください。

お子様には、2分の1の確率で遺伝します。

遺伝性の脊髄小脳変性症の多くは、常染色体顕性遺伝(優性遺伝)によるものなので、ご両親のどちらかが脊髄小脳変性症を発症している場合、お子様にはぞれぞれ2分の1の確率で遺伝します。

遺伝子配列が異常に長くなること、増えることなどが原因とされています。

遺伝性の脊髄小脳変性症では、40種類ほどの型があるとされていて、SCA1,2,3,6,7,17では、遺伝子のリピート配列が異常に長くなること、SCA8,10,31,36では、遺伝子のリピート配列が異常に増えることが原因だと考えられています。

遺伝子の型や、他の疾患の有無によって進行速度が変わります。

進行を進める要注意な疾患は、末梢神経へのダメージが起こりやすい脊柱管狭窄症と糖尿病です。また、運動失調を緩和するお薬(タルチレリン)は、甲状腺機能が低下していると、十分に薬効が作用せず、進行が進む要因になることもあります。

全身検査をすると、進行を進めてしまう要因の治療と、今お困りの症状緩和の治療のご提案ができるので、分らないことやご不安なことは、お電話やメールにて何でもご相談ください。