経過観察の他に治療法を探している方へ
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脊髄小脳変性症の原因
更新 2026.08.24
父親からの脊髄小脳変性症のようです。
この病気は、進行が早い人・遅い人、発症年齢が早い人・遅い人など様々のようですが、どんなことが原因で起こるのですか？
脊髄小脳変性症は一つの病気ではなく、小脳や脊髄の神経細胞が少しずつ失われていく複数の病気の総称であるため、病気のタイプによって原因が異なります。
大きく分けて、全体の約7割を占める「孤発性（遺伝しないタイプ）」と、お父さんが診断された約3割の「遺伝性」とで、現在分かっている原因のメカニズムが違います。
それぞれの原因について、分かりやすく解説します。
森上鍼灸整骨院 院長 吉池 弘明
【資格・経歴】
・厚生労働大臣認定：はり師/きゅう師/柔道整復師
・開院：1986年
・所属：全日本鍼灸師会 会員
脊髄小脳変性症のご相談が多いことから、論文を読み漁り治療について模索。お医者さんの治療法が確立されていない病気の鍼治療に取り組み40年。
西洋医学を基盤とし、ベースとなる鍼治療+自律神経異常の観点から、日々多くの患者さんの鍼治療をおこなっている。
小脳を中心とした神経の変性による疾患を総称して脊髄小脳変性症（SCD）と言います。
このページでは、脊髄小脳変性症の中でも、多系統萎縮症を除く脊髄小脳変性症の原因を中心に解説しています。
多系統萎縮症の詳しい原因については、【こちら】をご覧下さい。
「遺伝」と聞くとそれだけで重く感じますが、原因の仕組みは近ごろかなり分かってきました。
脊髄小脳変性症の約３割がこのタイプです。
お父さんが診断された遺伝性の脊髄小脳変性症（脊髄小脳失調症SCA）の多くは、近年、原因となる遺伝子が次々と特定されており、発症の仕組みがかなり詳しく分かってきています。
主な原因は、遺伝子の中にある「同じ暗号の繰り返し」が、正常な人よりも異常に長くなってしまうことです。
これにより、以下の2つのパターンのどちらかで神経細胞にダメージが蓄積します。
SCA6を含む多くのタイプは、あるタンパク質が神経に少しずつ溜まることで起こります。
SCA1、SCA2、SCA3（マシャド・ジョセフ病）、SCA6などが代表的です。
遺伝子の中の「CAG」という3つの塩基の連続した繰り返しが異常に長くなることが原因です 。
この情報をもとに作られたタンパク質は、細胞にとって「不良品（毒性を持つ異常なタンパク質）」となり、神経細胞の中に少しずつゴミのように溜まっていきます。
SCA31だけは、少し違う仕組みで神経に負担をかけています。
SCA31などがこれに当てはまります。
こちらは異常な遺伝子からタンパク質が作られる前の「RNA」という物質の段階で細胞の核の中に溜まってしまい、それが毒性を発揮して神経細胞の働きを邪魔します。
同じ遺伝子を持っていても、発症の時期が中高年になる理由があります。
人間の細胞には、本来こうした不良品のタンパク質を分解して処理するお掃除機能が備わっています。
しかし、年齢を重ねるにつれてこの処理能力が次第に衰えてきます。
その結果、ある時期を境に毒性を持つタンパク質を処理しきれなくなり、細胞内に蓄積して神経細胞がダメージを受けるため、中高年になってから発症すると考えられています。
「遺伝ではない」と分かっても、もう一つのタイプを知っておくと今後の見通しが立てやすくなります。
脊髄小脳変性症の約７割がこのタイプです。
多系統萎縮症（MSA）や皮質性小脳萎縮症（CCA）などが含まれます 。
こちらのタイプは、根本的な原因はまだ完全には解明されていません。
皮質性小脳萎縮症（CCA）は、個人が持って生まれた体質（遺伝的要因）に、生活習慣や環境などの外的な要因が作用した結果として発症するのではないかと推定されています。
多系統萎縮症（MSA）の詳しい原因については、【こちら】をご覧下さい。
進み方の速い遅いには理由があります。お父さんのこれからを考える手がかりになります。
病型や遺伝子のリピート数の違い、表現促進現象により進行速度が変わります。
同じ脊髄小脳変性症でも、病気の種類によって進み方はまったく違います。
脊髄小脳変性症は一つの病気ではなく、複数の異なる病気の総称です。そのため、どの病型に罹患しているかによって障害される神経の範囲や進行スピードが根本的に異なります。
たとえば、遺伝しない（孤発性）「多系統萎縮症（MSA）」は進行が比較的速く、発症から約3年で介助歩行、約5年で車椅子が必要になり、予後が悪いとされています。
一方で、Ｋさんのお父さんが該当する可能性が高い遺伝性の「脊髄小脳失調症6型（SCA6）」や「31型（SCA31）」などは、純粋に小脳だけがゆっくりと障害されるタイプであり、発症は中年以降と遅く、進行も非常に緩やかであるという特徴があります。
遺伝子の中の繰り返しの長さが、進行の速さそのものを左右します。
遺伝性SCDの多く（SCA1、SCA2、SCA3、SCA6など）は、原因となる遺伝子の中にある「CAG」という特定の塩基配列の繰り返し（リピート）が、正常な人よりも異常に長くなってしまうことで発症します。
このリピート数は患者さんごとに異なりますが、「リピートの回数が多ければ多いほど、発症年齢が若くなり、症状も重症化する（進行が早くなる）」という強い相関関係（法則）があります。
また、Ｋさんのお父さんの候補であるSCA31（TGGAAという配列の挿入）においても、その異常配列が長い患者さんほど若い年齢で発病する傾向が確認されています。
世代を重ねるごとに発症が早まっていく場合があることも、分かってきています。
遺伝性の異常なリピート配列は、親から子へ世代を受け継ぐ際に不安定になり、さらに長さが伸びてしまう性質があります。
そのため、親の世代よりも子の世代の方が発症年齢が若くなり、症状もより重くなることがあり、これを「表現促進現象」と呼びます。
特に、病気の原因遺伝子が父親から伝わる場合（父系遺伝）に、リピート数が大きく伸びやすく、この現象が顕著に現れることが知られています。
（※ただし、SCA6の場合はこのリピート数が安定しており、世代間での若年化はほとんど起こらないとされています 。）
原因が分かっても進行速度や将来の症状は病型によって大きく異なります。
遺伝子検査の結果や現在の症状から、今後の経過をある程度予測できる場合があります。
当院では検査結果の見方や生活上の注意点についても無料でご相談をお受けしています。
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