父親からの脊髄小脳変性症のようです。
経過観察以外に、何か治療法はないのですか?
大学病院での診察は6ヶ月に1回だけ。普段のセレジストというお薬は、近くの町のお医者さんに通ってもらっています。
先生のところに通院されている患者さんはどんな取り組みや治療をされていますか?
常染色体顕性遺伝(旧:優性遺伝)の脊髄小脳変性症(脊髄小脳失調症SCA)は、セレジストなどのお薬のほか、リハビリや鍼灸治療を組み合わせることで、症状の進行に抗い、生活の質(QOL)を長く保つ効果を上げている患者さんが多いです。
脊髄小脳失調症は遺伝子の型番により、大きく分けて「ポリグルタミンが原因のタイプ(1型、2型、3型、6型、7型、17型など)」と、「RNAの異常や通常の遺伝子変異が原因のタイプ(31型、36型、8型、10型、12型など)」があります。
どの型であっても、病院で受ける保険を使った標準的な治療の基本は共通しています。それぞれの脊髄小脳失調症について、現在、日本でおこなわれている治療法やケアを説明します。